家族性肠息肉病恶变1例报告

【文献标识码】A

【文章编号】1671-8054 （ 2019 ） 06-0138-03【摘 要】 目的:探讨家族性肠息肉病（FAP）的临床特点。方法：回顾性分析1例FAP恶变的临床资料。结果:患者因大便习

惯改变伴腹胀不适入院。其父死于直肠癌。肛门指检于肛管内可及数十枚息肉，质软，有蒂，退指指套无明显血

染。腹食腔CT检查提示：乙状结肠管壁增厚并周边多发淋巴结显示，考■虑占位。肠镜病理结果提示：乙状结肠高级 别上皮内瘤变，癌变不除外。考虑为FAP恶变。行乙状结肠癌根治术+全结直肠切除术+末端回肠遥瘗术,术后恢 复顺利。结论:FAP临床少见,常于青少年期发病，发病初期临床表现険乏特异性，且恶变倾向明显,早期发现并手

术治疗是其关键。【关键词】肠息肉病家族性恶变手术家族性肠息肉病（FAP）又称家族性腺瘤性息 肉病,是一种罕见的遗传性疾病,多在青少年时期 发病,主要有大便习惯改变、血便、黏液便等非特 异性表现,恶变率极高,后期可发生远处转移，如 果治疗不及时，患者的生命将会受到严重威胁。我 院近期发现1例FAP恶变患者,现报告如下： 1临床资料患者男性,58岁，因“排便习惯改变伴腹胀不 适1月余”于2018年6月27日入院。患者诉1个月 余前无明显诱因下即出现排便习惯改变,主要表 现为大便次数增多,3~4次/天,伴黏液血便及腹胀 不适。查体:神志清楚，精神一般,心肺听诊无异 常。腹部平坦、对称，未见胃肠型和蠕动波，腹部 柔软,全腹无明显压痛及反跳痛,未触及包块。肝

癌,溃疡型，大小约为7.0 cm X 3.0 cm,癌组织侵 及外膜层,未见神经及脉管侵犯,肠周淋巴结阴性

（0/30）。结直肠管状腺瘤,腺上皮呈低级别上皮

内瘤变,多发性,符合:家族性肠息肉病。术后大体 标本见图1。图1术后标本2讨论2.1发病机制FAP是一种少见的常染色体显 性疾病，具有家族遗传性，发病率约为1/10000 -1/5000,男女发病概率基本相同叫其特征是在 婴儿期并无息肉，青年期之后开始出现息肉，主要 为不同大小和分化程度不等的多发性腺瘤，多数

有蒂,数量从100左右到数千个不等,全结肠和直 肠均可累及,极少累及小肠叫大约50%的FAP患

脾肋下未触及，无移动性浊音，肠鸣音正常,4次 /min。肛门指检于肛管内可及数十枚息肉，质软, 有蒂，指套无明显血染。肠镜检查提示:升结肠、横 结肠、降结肠、乙状结肠及直肠密布大小不等息肉 样隆起，结肠黏膜水肿、可见散在充血点。乙状结 肠可见一溃疡性肿块，大小约7 cm X 5 cm,表面糜 烂，活检易出血。肠镜病理结果提示：乙状结肠高

级别上皮内瘤变，癌变不除外。腹盆腔CT检査提 示：乙状结肠管壁增厚并周边多发淋巴结显示,考 虑占位。其父兄皆有肠息肉病史，父亲因直肠癌去 世（未见病理报告）。故考虑为FAP恶变。各项术 前检査均未提示明显手术禁忌症,予积极完善术

前准备后于2018年7月4日在全麻下行乙状结肠 癌根治术+全结直肠切除术+末端回肠造痿术。手 术过程顺利,术后予抗感染、营养支持、对症治疗， 恢复顺利。术后病理结果显示:乙状结肠低分化腺

作者单位:宣城市人民医院肛肠科安徽宣城2420002019-08-27 收稿，2019-10-14 修回者会在15岁前发展成结直肠腺瘤,95%的患者将 在35岁前发展为结直肠腺瘤。如果不及时行预防 性手术治疗，随着病程的延长，几乎所有的患者都 会发展成为结直肠癌⑶。目前认为,FAP的发病主 要与APC和MYH两种基因突变有关⑷。APC基因 位于第五对染色体的长臂上（5q21_22），存在 于肠道、皮肤、免疫系统、骨组织和脑组织中，一旦

发生突变,其抑制Wnt信号传导通路来调控细胞 增殖和分化的功能丧失,引起细胞过度增殖并最 终导致肿瘤形成叫另外,还有5%~30%的FAP患安徽卫生职业技术学院学报2019年18卷第6期者是由于MYH双等位基因突变引起的，其位于染 色体Ip34.3-p32.1,称之为MYH基因相关性息肉 病(MAP)，这是一种常染色体隐性遗传疾病，是 FAP的一种特殊类型,通常病情较轻，息肉的数目 一般为5~100个，发病年龄也较晚，平均55岁左 右问。2.2临床特点FAP患者常于青少年时期发病, 以腹泻、腹痛为主要临床表现，而FAP恶变患者也 是以腹泻、便血为主，并且持续粪便隐血试验阳

性,这是癌变的早期预警信号⑴。由于FAP患者初 期症状较轻,且均为非特异性表现，常常被患者

和医生忽视。本文中FAP患者的初始症状轻微，自 己无法回忆起具体的初始发病时间，估计只有1 月余。随着病情进展，患者可能出现腹痛、腹部不 适等表现，并可能伴有贫血和极少数的肠梗阻症

状。FAP的主要病理改变是在肠道内广泛存在数十 到数百个大小不一的息肉，严重时可达数千个[役 除了结宜肠的腺瘤,FAP患者的胃、十二指肠、空 回肠也会发生腺瘤性病变,西方报道其发生率为

30%~90%[7]o此外,FAP患者通常都会有一些肠外

表现,如骨瘤、皮肤疾病、牙齿异常、先天性视网膜 色素上皮增生、硬纤维瘤(常见于肠系膜、腹壁、 四肢等部位)及其他肠外脏器的恶性肿瘤(如甲

状腺、肝脏、胆管及中枢神经系统的肿瘤)[5]o2.3治疗方法 由于FAP具有高度恶变倾向，早 期治疗的意义至关重要。2.3.1药物治疗目前治疗FAP的药物主要包括 舒林酸和塞来昔布。由于FAP的高发趋势,早期治 疗的重要性至关重要。舒林酸-非笛体类抗炎药 (NSAIDs)可以通过抑制环氧合酶(COX)，进而 影响前列腺素在腺瘤-癌序贯性事件中的作用， 可有效减少FAP患者结直肠腺瘤的数量,并降低 其大小⑷。然而，也有一些研究表明舒林酸在抑制 癌变发生率方面并不起作用，反而会使结肠黏膜 发生散在的少量小糜烂，并且停止使用舒林酸后 会导致息肉的数量增加、体积增大,数目可以达到 或超过服药前的水平,但是再次服用舒林酸仍然

是有效的[刃。塞莱昔布是COX-2选择性抑制剂，与

NSAIDs药物相比,它能明显避免胃肠道的不良反 应。国外的研究证实塞来昔布能明显减少FAP患 者息肉的数量并呈剂量依赖性,但同时也增加了 其在心血管方面的致死率凹。2.3.2手术治疗由于药物治疗对FAP的远期疗 效不佳,最终会发生癌变。因此,FAP—经确诊，应 尽早进行手术治疗。最常见的手术方式有:①全结 直肠切除+回肠腹壁造口术:该术式被目前的医学 专家们认为是最经典、最有效的治疗方式。因为其

• 139 •去除了 FAP发病的病理基础，不会残留结直肠黏 膜，可以杜绝息肉复发，从而解除癌变之虑。但回 肠造口粪便不成形，腐蚀性强，容易引起患者造口 周围皮肤的感染糜烂。此外,造口丧失了控制排便 的能力，便次频繁，患者的生活质量差，一般患者 及其家属难以接受。因此，该术式适用于直肠息肉 较多、不能保肛或已发生癌变的患者。②全结肠切 除+回肠直肠吻合术:这种手术简单、安全,不需要 对患者进行腹壁造口手术和盆腔解剖，术后患者 不会出现排尿功能障碍或者性功能障碍。但是术 后残留的宜肠容易复发腺瘤，进而导致癌变何。③

全结肠切除+回肠储袋肛管吻合术:所有危险的结 直肠黏膜均可以通过该术式得到切除，保留了患 者的肛门及部分排便、控便功能，具有一定的储存 粪便作用。既能满足根治性要求，又符合患者的生

理需求。目前，有学者认为它是治疗FAP的主要手 术方式问。但是,对于手术方式的选择应该根据患

者息肉的分布情况、有无癌变、手术医师的技术水 平、患者及其家属的诉求等进行合理地选择。对于

已经发生恶变的FAP患者,应当遵循结直肠癌的 治疗原则进行治疗。本例患者就诊时，因其腺瘤已 发生恶变，故而施行根治性结直肠切除及末端回 肠造痿术。总之,FAP的手术治疗虽然可以取得较好的 疗效,但患者术后的生活质量欠佳，因此，亟待寻

找新的手术方式,提高FAP患者术后生活质量。参考文献[1] 陈孝平，汪建平.外科学[M].第8版,北京:人民卫 生出版社,2015:401~402.[2] 王锦波，王雁.家族性结肠腺瘤性息肉癌变2个 家系分析[J].人民军医,2017,60(12): 1222-1223.[3] Ngamruengphong S,Boardman LA,Heigh RI,et al.Gastric adenomas in familial adenomatous polyposis are common,but subtle,and have a benign course [J]. Hered Cancer Clin Pract,2014,12(1):4.[4] Hiroyuki Aihara, Nitin Kumar, Christopher C. Thompson. Diagnosis, surveillance, and treatment strategies for familial adenomatous polyposis: rationale and update [J]. Eur J Gastroenterol Hepatol, 2014,26(3):255-262.[5] 雷凯，朱代华傢族性腺瘤性息肉病的诊治进展 [J].现代医药卫生,2015,31(2):206〜209.

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in unplanned extubation of patients after cardiac surgeryThe First Affiliated Hospital of USTCf Division ofLife Sciences and Medicine, Hefei 230001, Anhui

ZHAO Hong, SUN Pan-pan, WANG FangAbstract: Objective:^ investigate the screw fixation method combined with knotting fixation method in cardiac surgery patients unscheduled the application and effect of tube drawing. Methods:!60 patients with cardiac surgery according to random number table method were randomly divided into control group and observation group, the control group adopts the traditional method of drainage tube fixed, the observation group was given screw fixation combined with knotting fixation method, comparing two groups of patients, the incidence of unscheduled decannulation drainage tube need to be fixed again patients cases and the surrounding skin damage. Resultsplanned extubation for control group and observation group occurred 1 and 4 case respectively; 12 and 152 patients needed to be fixed again in the observation group and control group, respectively. The observation group of patients with catheter surrounding skin injury in 2 cases, both are I degrees of injury, the control group patients with catheter around 10 cases of skin damage, the degree of injury in 7 cases, II degree of injury in 3 cases. Conclusions:Screw fixation combined with knotting fixation method can effectively reduce the drainage pipe which should be fixed occurring again, improve the quality of nursing work and reduce the local skin damage around catheter drainage pipes.Key Words: Drainage tube fixation; Screw fixation method; Knotting fixation method; Effect evaluation(编审：程光存施仲赋)(上接第139页)[7] Tatsuro Yamaguchi, Hideyuki Ishida, Hideki Ueno, et al.Upper gastrointestinal tumours in Japanese familial adenomatous polyposis patients [J]. Japanese Journal of Clinical Oncology,2016,46(4):31O~315.[8] 徐桂林，李达周，王雯.家族性腺瘤性息肉病的非 手术治疗进展[J]・临床消化病杂志,2017,29(1):58〜61.[9] 赵亮，何若冲,畅任伟，等.家族性腺瘤息肉病6例 报告并国内文献复习[JJ.山西医科大学学报2011,42(7): 586-588.[10] BARON J A,SANDLER R S,BRESALIER R S, et al.Cardiovascular events associated with rofecoxib: final analysis of the APPROVe trial[J] .Lancet,2008(372): 1756-1764.[11] Andreu P,Colnot S,Godard C,et al.Identification of the IF-ITM family as a new molecular marker in human colorectaltumors[J].Cancer Research, 2010, 1(2):23-24・[12] Koskenvuo L,Renkonen-Sinisalo L,Jarvinen H J,et al.Risk of cancer and secondary proctectomy after colectomy and ileorectal anastomosis in familial adenomatous polyposis [J] .Int J Colorectal Dis, 2014, 29 ⑵:225~230・Familial asenomatous polyposis with canceration:report of one caseThe People 9 Hospital OfXuancheng City, Xuancheng 242000, AnhuiCHEN Yin, FANG Xi-cai, PENG Sheng-jian, et alAbstract:Objective:^ identify the clinical features of familial asenomatous polyposis (FAP). Methods:Make a retrospective analyse to one case of FAP with canceration.T?^!//^； The patient was adrrdtted to our hosp让al with frequencies of defecation and abdominal distension.His father died from rectal cancer.Dig让al rectal examination:There were dozens of polyps in the anal canal, soft texture, pedicled.Abdominal pelvic CT examination showed that the sigmoid colon wall thickened and surrounding lymph nodes were multiple.The case was diagnosed as sigmoid tumor.Pathological examination:(sigmoid colon) high-grade intraepithelial neoplasia, canceration. The patient was diagnosed as FAP with canceration. And later had radical surgery for sigmoid colon cancer, total colorectal resection, and terminal ileostomy,the operation went smoothly.Conclusion: FAP is uncommon in the clinical, and often develops in adolescence. The clinical symptoms are not obvious in the outbreak.The key point of prevention and cure for FAP is earlier detection and surgical treatment due to its malignant tendency.Key Words:Asenomatous polyposis; Familial; Canceration; Surgery / (编审：刘付平)